Das Gen für den bei Hämophilie A relevanten Faktor VIII liegt auf dem X-Chromosom (eines der beiden Geschlechtschromosomen) und wird von Eltern an Kinder weitervererbt. Liegt ein Defekt in diesem Gen vor, wird auch dieser an die Kinder weitergegeben.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Das Gen für den bei Hämophilie A relevanten Faktor VIII liegt auf dem X-Chromosom und wird von Eltern an Kinder weitervererbt. Liegt ein Defekt in diesem Gen vor, wird auch dieser an die Kinder weitergegeben.", "nachher": "Das Gen für den bei Hämophilie A relevanten Faktor VIII liegt auf dem X-Chromosom (eines der beiden Geschlechtschromosomen) und wird von Eltern an Kinder weitervererbt. Liegt ein Defekt in diesem Gen vor, wird auch dieser an die Kinder weitergegeben.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 2", "begruendung": "Fachbegriff X-Chromosom bei Erstnennung in Klammer erklärt." } }, { "html": "Frauen können zwar auch an Hämophilie A erkranken, das ist jedoch extrem selten. Relativ häufig hingegen sind sie Konduktorinnen, also Überträgerinnen der Erkrankung. Sie haben ein defektes und ein intaktes Gen für den Faktor VIII. Häufig reicht ein funktionierendes Faktor-VIII-Gen aus, um eine ausreichende Blutgerinnung zu ermöglichen.
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Frauen können zwar auch an Hämophilie erkranken, das ist jedoch extrem selten.1 Relativ häufig hingegen sind sie Konduktorinnen, d. h. Überträgerinnen der Erkrankung.", "nachher": "Frauen können zwar auch an Hämophilie A erkranken, das ist jedoch extrem selten. Relativ häufig hingegen sind sie Konduktorinnen, also Überträgerinnen der Erkrankung.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 6", "begruendung": "Primary KW „Hämophilie A“ statt allgemeines „Hämophilie“; „d. h.“ zu „also“ vereinfacht." } }, { "html": "", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.", "nachher": "Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Definitorisches Zitat 1:1 übernommen." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Wie häufig sind Konduktorinnen mit Symptomen?", "paragraphs": [ { "html": "Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.
Jedoch haben ca. ein Drittel aller Konduktorinnen reduzierte Faktor-VIII-Werte (unter 0,4 IU/ml Faktor-VIII-Aktivität), weswegen es zu einer verlangsamten Blutgerinnung kommen kann.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Jedoch haben ca. ein Drittel aller Konduktorinnen reduzierte Faktor-VIII-Werte (< 0,4 IU/ml Faktor-VIII-Aktivität) 2, weswegen es zu einer verlangsamten Blutgerinnung kommen kann.", "nachher": "Jedoch haben ca. ein Drittel aller Konduktorinnen reduzierte Faktor-VIII-Werte (unter 0,4 IU/ml Faktor-VIII-Aktivität), weswegen es zu einer verlangsamten Blutgerinnung kommen kann.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "„<“ zu „unter“ ausgeschrieben für bessere Lesbarkeit." } } ], "images": [ { "identifier": "/migrated/infografik-konduktorin-haemophilie-a.jpg", "alt_text": "Infografik: Etwa drei von zehn Konduktorinnen haben eine verringerte Faktor-VIII-Aktivität (unter 0,4 IU/ml) und damit Hämophilie A.", "caption": "Ungefähr 30 % der Konduktorinnen haben eine verringerte Faktor-VIII-Aktivität (unter 0,4 IU/ml) und somit Hämophilie A." } ], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Warum brauchen Konduktorinnen einen Notfallausweis?", "paragraphs": [ { "html": "Aufgrund dieser Tatsache ist es sinnvoll, dass auch Konduktorinnen über einen Notfallausweis verfügen. Dieser sollte die folgenden wichtigen Informationen enthalten:
Die Grundlage der Vererbung liegt in der Weitergabe der genetischen Information von den Eltern an ihre Kinder. Alle Informationen über unseren Körper sind im Erbgut, der sogenannten DNA (Desoxyribonukleinsäure), gespeichert. Der DNA-Abschnitt, der eine Information trägt, heißt auch Gen. In den Körperzellen befindet sich das Erbgut in Form von Chromosomen im Zellkern.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Die Grundlage der Vererbung liegt in der Weitergabe der genetischen Information von den Eltern an ihre Kinder. ... In den Körperzellen befindet sich das Erbgut in Form von Chromosomen im Zellkern.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } }, { "html": "Menschen besitzen in der Regel 46 Chromosomen: 23 von der Mutter und 23 vom Vater – sie liegen jeweils als Chromosomenpaar vor. Ein Paar von den 23 Paaren bilden die Geschlechtschromosomen (Gonosomen): das X- und das Y-Chromosom. Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen (nicht-geschlechtsgebundene Chromosomen).
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen.", "nachher": "Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen (nicht-geschlechtsgebundene Chromosomen).", "kap_ref": "Pflicht-Regel 2", "begruendung": "Fachbegriff Autosomen erklärt." } }, { "html": "Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } } ], "images": [ { "identifier": "/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_3.svg", "alt_text": "Schematische Darstellung der 23 Chromosomenpaare eines Mannes mit X- und Y-Chromosom als Geschlechtschromosomen.", "caption": "Chromosomensatz eines Mannes: 46,XY" }, { "identifier": "/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_4.svg", "alt_text": "Schematische Darstellung der 23 Chromosomenpaare einer Frau mit zwei X-Chromosomen als Geschlechtschromosomen.", "caption": "Chromosomensatz einer Frau: 46,XX" } ], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Weshalb haben überwiegend Männer Hämophilie A?", "paragraphs": [ { "html": "Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden. Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden. ... Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } }, { "html": "Doch Veränderungen des Erbguts (Mutationen) können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Doch Veränderungen des Erbguts (Mutationen) können zu Fehlern im Erbgut führen ... Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } }, { "html": "Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird rezessiv (verdeckt – die Krankheit bricht nur aus, wenn kein gesundes Gen den Defekt ausgleicht), genauer gesagt X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, beide Chromosomen des Chromosomenpaars müssen die Mutation tragen, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind.
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird rezessiv, genauer gesagt X-chromosomal-rezessiv vererbt.", "nachher": "Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird rezessiv (verdeckt – die Krankheit bricht nur aus, wenn kein gesundes Gen den Defekt ausgleicht), genauer gesagt X-chromosomal-rezessiv vererbt.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 2", "begruendung": "Fachbegriff „rezessiv“ bei Erstnennung erklärt." } }, { "html": "Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom. Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren, mittelschweren oder leichten Hämophilie.
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie.", "nachher": "Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren, mittelschweren oder leichten Hämophilie.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Wortgleich gekürzt zur besseren Lesbarkeit." } }, { "html": "Frauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Frauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben ... Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } }, { "html": "Allerdings können Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder Konduktorinnen der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Allerdings können Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben. ... Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Welche Vererbungs-Konstellationen gibt es?", "paragraphs": [ { "html": "Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie A:
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:", "nachher": "Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie A:", "kap_ref": "Pflicht-Regel 6", "begruendung": "Primary KW Hämophilie A präzisiert." } } ], "images": [ { "identifier": "/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_5.svg", "alt_text": "Vererbungsschema Hämophilie A: gesunder Vater und Konduktorin als Eltern – 50-prozentiges Risiko für hämophile Söhne und Konduktorinnen-Töchter.", "caption": "Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne hämophil und die Töchter Konduktorinnen sind." }, { "identifier": "/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_6.svg", "alt_text": "Vererbungsschema Hämophilie A: hämophiler Vater und Konduktorin als Eltern – 50-prozentiges Risiko für hämophile Söhne, Töchter sind Konduktorinnen oder hämophil.", "caption": "Der Vater ist hämophil, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne Hämophilie haben. Die Töchter sind Konduktorinnen oder Hämophile." }, { "identifier": "/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_7.svg", "alt_text": "Vererbungsschema Hämophilie A: hämophiler Vater und gesunde Mutter zeugen ausschließlich Konduktorinnen-Töchter und gesunde Söhne.", "caption": "Der Vater ist hämophil, die Mutter ist gesund. Die Töchter sind Konduktorinnen." } ], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Wie unterscheidet sich die Vererbung bei Hämophilie B und Von-Willebrand-Syndrom?", "paragraphs": [ { "html": "Auch die Hämophilie B, bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim Von-Willebrand-Syndrom fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaare liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Auch die Hämophilie B, bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. ... Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.", "nachher": "1:1 übernommen, kleinere Tippfehler-Korrektur „Chromosomenpaaren“ → „Chromosomenpaare“.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] } ] }, { "h2": "Welche Symptome haben Konduktorinnen?", "h3_blocks": [ { "h3": "Wie äußert sich eine reduzierte Faktor-Aktivität im Alltag?", "paragraphs": [ { "html": "In der Regel wird bei Konduktorinnen genügend Faktor VIII produziert, sodass es zu keinen schwerwiegenden Blutungsereignissen kommt. Trotzdem können Symptome einer reduzierten Faktor-Aktivität auftreten, meist vergleichbar mit einer leichten Hämophilie A:
Welche dieser Symptome wie stark auftreten, hängt von der restlichen Faktoraktivität ab.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Welche dieser Symptome wie stark auftreten, hängt von der restlichen Faktoraktivität ab.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } } ], "images": [ { "identifier": "/migrated/infografik-konduktorin-faktor-viii-restaktivitaet.jpg", "alt_text": "Flussdiagramm zur Einteilung von Konduktorinnen der Hämophilie A nach Faktor-VIII-Aktivität und Blutungsphänotyp gemäss Konduktorinnen-Nomenklatur 2021.", "caption": "Neue Konduktorinnen-Nomenklatur von 2021." } ], "videos": [], "tables": [] } ] }, { "h2": "Wie wird der Konduktorinnen-Status diagnostiziert?", "h3_blocks": [ { "h3": "Wann sollte eine Gerinnungsdiagnostik erfolgen?", "paragraphs": [ { "html": "Ist ein Fall von Hämophilie A in einer Familie bekannt, sollte in Betracht gezogen werden, dass Töchter Konduktorinnen sein könnten und eine entsprechende Gerinnungsdiagnostik durchgeführt werden. Idealerweise sollte die Diagnose des Konduktorinnen-Status und die Bestimmung der Faktor-Aktivität vor der ersten Periode stattfinden, um die junge Teenagerin frühzeitig aufzuklären und eventuelle negative psychische Folgen einer verstärkten Monatsblutung abzuwenden. Gerade bei der ersten Periode kann der Schock groß sein.
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Ist ein Fall von Hämophilie in einer Familie bekannt, sollte in Betracht gezogen werden, dass Töchter Konduktorinnen sein könnten ...", "nachher": "Ist ein Fall von Hämophilie A in einer Familie bekannt, sollte in Betracht gezogen werden, dass Töchter Konduktorinnen sein könnten ...", "kap_ref": "Pflicht-Regel 6", "begruendung": "Primary KW Hämophilie A im H2-Abschnitt verankert." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Welche Untersuchungen kommen zum Einsatz?", "paragraphs": [ { "html": "Die Diagnose kann unter anderem mithilfe von genetischen Untersuchungen und einer Faktor-VIII-Aktivitätsbestimmung erfolgen. Die Faktor-VIII-Aktivitätswerte können sich sowohl zwischen Konduktorinnen als auch zeitlich bei einer Konduktorin sehr unterscheiden.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Die Diagnose kann u. a. mithilfe von genetischen Untersuchungen und einer Faktor-VIII-Aktivitätsbestimmung erfolgen. ... Die Faktor-VIII-Aktivitätswerte können sich sowohl zwischen Konduktorinnen als auch zeitlich bei einer Konduktorin sehr unterscheiden.", "nachher": "„u. a.“ zu „unter anderem“ ausgeschrieben.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten, kleinere stilistische Aufloesung." } }, { "html": "Die schwankenden Werte sind unter anderem dadurch begründet, dass Faktor VIII ein Akute-Phase-Protein (Eiweiss, dessen Spiegel bei Stressreizen rasch ansteigt) ist. Das bedeutet, dass er aufgrund von Ereignissen, wie zum Beispiel einer Verletzung, für einen gewissen Zeitraum im Organismus mehr vorhanden ist als normalerweise. Deswegen sollte bei Konduktorinnen regelmäßig die Faktor-Aktivität bestimmt werden – besonders, wenn ein geplanter Eingriff ansteht, um entsprechende Maßnahmen zu treffen.
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Die schwankenden Werte sind u. a. dadurch begründet, dass Faktor VIII ein Akute-Phase-Protein ist.", "nachher": "Die schwankenden Werte sind unter anderem dadurch begründet, dass Faktor VIII ein Akute-Phase-Protein (Eiweiss, dessen Spiegel bei Stressreizen rasch ansteigt) ist.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 2", "begruendung": "Fachbegriff Akute-Phase-Protein erklärt." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] } ] }, { "h2": "Welche Therapieoptionen gibt es für Konduktorinnen?", "h3_blocks": [ { "h3": "Wann ist eine Therapie überhaupt nötig?", "paragraphs": [ { "html": "Abhängig von der Faktor-VIII-Aktivität können auch Konduktorinnen eine Hämophilie-Therapie erhalten. In der Regel sind Bedarfsbehandlungen bei akuten Blutungen ausreichend. Folgende medikamentöse Therapien können bei Konduktorinnen zum Einsatz kommen:
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Abhängig von der Faktor-VIII-Aktivität können auch Konduktorinnen eine Hämophilie-Therapie erhalten. In der Regel sind Bedarfsbehandlungen bei akuten Blutungen ausreichend.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [ { "caption": "Therapieoptionen für Konduktorinnen der Hämophilie A im Überblick", "headers": [ {"text": "Therapie", "scope": "col"}, {"text": "Wirkprinzip", "scope": "col"}, {"text": "Typische Einsatzgebiete", "scope": "col"} ], "rows": [ ["Substitutionstherapie (Faktor-VIII-Ersatz)", "Künstlich hergestellter Faktor VIII wird intravenös (in die Vene) ersetzt", "Akute Blutungen, Operationen, Geburt"], ["Tranexamsäure (TXA)", "Antifibrinolytikum – hemmt den Abbau von Blutgerinnseln (aus Fibrin)", "Schleimhautblutungen (Nase, Mund, Darm, Gebärmutter), Zahnbehandlungen"], ["Desmopressin (DDAVP)", "Künstliches Hormon, sorgt für vermehrte Freisetzung des Von-Willebrand-Faktors und 3- bis 5-fachen Anstieg von Faktor VIII", "Leichte Blutungen, kleine Eingriffe"], ["Hormonelle Verhütungsmittel", "Reduzieren Dauer und Stärke der Periodenblutung", "Sehr starke Regelblutung"] ], "origin": "new", "annotation": { "type": "new", "kap_ref": "Artikel-Element 8 / Tabellen", "begruendung": "Vergleichende Zusammenfassung der vier Therapieoptionen aus Original-Inhalten – verbessert Überfliegbarkeit und GAIO-Zitierbarkeit." } } ] }, { "h3": "Substitutionstherapie", "paragraphs": [ { "html": "Dabei wird der fehlende Faktor VIII durch künstlichen, im Labor hergestellten Faktor ersetzt (substituiert) und intravenös (in die Vene) verabreicht. Die Faktor-VIII-Ersatztherapie ist auch bei Konduktorinnen eine sichere, effektive und gut steuerbare Behandlung. Dabei kann das Medikament sowohl in einem Hämophilie-Zentrum als auch selbstständig zu Hause verabreicht werden – abhängig davon, wie häufig diese Medikamentengaben notwendig sind und ob die Frau gelernt hat, sich selbst eine intravenöse Injektion zu verabreichen.
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Dabei wird der fehlende Faktor VIII durch künstlichen, im Labor hergestellten Faktor ersetzt (substituiert) und intravenös verabreicht.", "nachher": "Dabei wird der fehlende Faktor VIII durch künstlichen, im Labor hergestellten Faktor ersetzt (substituiert) und intravenös (in die Vene) verabreicht.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 2", "begruendung": "Fachbegriff intravenös erklärt." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Tranexamsäure (TXA)", "paragraphs": [ { "html": "Tranexamsäure (TXA) ist ein Antifibrinolytikum (Wirkstoff, der die Auflösung von Blutgerinnseln hemmt). Das bedeutet, dass es den Abbau von Blutgerinnseln (bestehend aus Fibrin) hemmt. TXA kann gut bei kleinen Schleimhautblutungen verabreicht werden, etwa bei Blutungen der Nasen-, Mund-, Darm- oder Gebärmutterschleimhaut. TXA kann beispielsweise bei Zahnbehandlungen zum Einsatz kommen.
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Tranexamsäure (TXA) ist ein Antifibrinolytikum.", "nachher": "Tranexamsäure (TXA) ist ein Antifibrinolytikum (Wirkstoff, der die Aufloesung von Blutgerinnseln hemmt).", "kap_ref": "Pflicht-Regel 2", "begruendung": "Fachbegriff Antifibrinolytikum erklärt." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Desmopressin (DDAVP)", "paragraphs": [ { "html": "Desmopressin (DDAVP) ist ein Antidiuretikum (harntreibender Wirkstoff-Gegenspieler – reduziert Wasserausscheidung) und der künstliche Nachbau des Hormons ADH. Aufgrund seiner verschiedenen Wirkmechanismen hat DDAVP unterschiedliche Einsatzgebiete. Unter anderem sorgt es für eine vermehrte Freisetzung des Von-Willebrand-Faktors und somit zu einem drei- bis fünffachen Anstieg des Faktor-VIII-Spiegels. Der Anstieg ist umso höher, je höher der Ausgangswert von Faktor VIII ist. Dadurch wird die Gerinnungsfähigkeit des Blutes zeitlich begrenzt erhöht. Leichte Blutungsereignisse und kleine Eingriffe können mit DDAVP behandelt werden.
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Desmopressin (DDAVP) ist ein Antidiuretikum und der künstliche Nachbau des Hormons ADH.", "nachher": "Desmopressin (DDAVP) ist ein Antidiuretikum (harntreibender Wirkstoff-Gegenspieler – reduziert Wasserausscheidung) und der künstliche Nachbau des Hormons ADH.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 2", "begruendung": "Fachbegriff Antidiuretikum erklärt." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Hormonelle Verhütungsmittel", "paragraphs": [ { "html": "Ist die Regelblutung sehr stark, können hormonelle Verhütungsmittel wie die Pille oder die Spirale helfen. Sie reduzieren häufig die Dauer und Stärke einer Periodenblutung.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Ist die Regelblutung sehr stark, können hormonelle Verhütungsmittel wie die Pille oder die Spirale helfen. Sie reduzieren häufig die Dauer und Stärke eine Periodenblutung.", "nachher": "Tippfehler korrigiert: „eine“ → „einer“.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] } ] }, { "h2": "Wie wirkt sich der Konduktorinnen-Status auf Schwangerschaft und Geburt aus?", "h3_blocks": [ { "h3": "Ist eine natürliche Geburt möglich?", "paragraphs": [ { "html": "Ein Konduktorinnen-Status ist weder eine Einschränkung für eine normale Schwangerschaft noch für eine natürliche Geburt. Die Entscheidung, ob eine vaginale Geburt oder ein Kaiserschnitt durchgeführt werden soll, kann individuell entschieden werden. Allerdings empfiehlt sich die Überwachung der Schwangerschaft und die Planung der Entbindung mit Unterstützung eines Hämophilie-Zentrums und in Zusammenarbeit mit den zuständigen Ärztinnen und Ärzten.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Ein Konduktorinnen-Status ist weder eine Einschränkung für eine normale Schwangerschaft noch für eine natürliche Geburt.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } }, { "html": "Häufig kommt es bei Hämophilie-A-Konduktorinnen während der Schwangerschaft sogar zu einem Anstieg der Faktor-VIII-Aktivität – bis hin zu Normalwerten zum Entbindungstermin. Trotzdem sollten regelmäßig die Faktor-VIII-Werte bestimmt werden. Sind die Gerinnungswerte bekannt, können bei Bedarf entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, wie zum Beispiel eine Faktor-Ersatztherapie oder DDAVP.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Häufig kommt es bei Hämophilie-A-Konduktorinnen während der Schwangerschaft sogar zu einem Anstieg der Faktor-VIII-Aktivität ...", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Welche pränataldiagnostischen Untersuchungen gibt es?", "paragraphs": [ { "html": "Ob das Kind der Konduktorin selbst eine Konduktorin ist oder Hämophilie hat, kann schon vor oder auch erst nach der Geburt festgestellt werden. Vor der Geburt können pränataldiagnostische Untersuchungen (Untersuchungen am ungeborenen Kind) zum Einsatz kommen:
Das empfiehlt sich besonders bei männlichen Föten, um zu wissen, ob bei der Geburt besonders auf Blutungen beim Kind geachtet werden muss.
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Vor der Geburt können pränataldiagnostische Untersuchungen zum Einsatz kommen:", "nachher": "Vor der Geburt können pränataldiagnostische Untersuchungen (Untersuchungen am ungeborenen Kind) zum Einsatz kommen:", "kap_ref": "Pflicht-Regel 2", "begruendung": "Fachbegriff pränataldiagnostisch erklärt." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] } ] }, { "h2": "Was gehört auf die Checkliste für Operation und Geburt?", "h3_blocks": [ { "h3": "Wie bereitest Du Dich auf einen geplanten Eingriff vor?", "paragraphs": [ { "html": "Hier findest Du eine Checkliste, die Dich bei der Vorbereitung auf eine Operation oder eine Entbindung unterstützen kann:
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Für Konduktorinnen empfiehlt es sich, bei einer Schwangerschaft und anstehender Geburt sowie bei geplanten operativen Eingriffen, stets in Kontakt mit dem behandelnden Hämophilie-Zentrum zu sein ...", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] } ] }, { "h2": "Was ist eine nicht geerbte Hämophilie?", "h3_blocks": [ { "h3": "Wie entsteht eine Spontanmutation?", "paragraphs": [ { "html": "Info: Für Konduktorinnen empfiehlt es sich, bei einer Schwangerschaft und anstehender Geburt sowie bei geplanten operativen Eingriffen, stets in Kontakt mit dem behandelnden Hämophilie-Zentrum zu sein und die einzelnen Schritte gemeinsam mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt gut zu planen.
Zusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Zusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } }, { "html": "Bei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine Spontanmutation (zufällige Veränderung der Erbanlage ohne familiäre Vorgeschichte) aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann. Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf.
", "origin": "changed", "annotation": { "type": "changed", "vorher": "Stattdessen ist eine Spontanmutation aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann.", "nachher": "Stattdessen ist eine Spontanmutation (zufällige Veränderung der Erbanlage ohne familiäre Vorgeschichte) aufgetreten, ...", "kap_ref": "Pflicht-Regel 2", "begruendung": "Fachbegriff Spontanmutation erklärt." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] }, { "h3": "Was sind Hemmkörper-Hämophilien?", "paragraphs": [ { "html": "Hemmkörper-Hämophilien zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen.
", "origin": "kept", "annotation": { "type": "kept", "vorher": "Hemmkörper-Hämophilien zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. ... Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen.", "nachher": "1:1 übernommen.", "kap_ref": "Pflicht-Regel 4", "begruendung": "Originalwortlaut beibehalten." } } ], "images": [], "videos": [], "tables": [] } ] } ], "faq": [ { "frage": "Ist eine Konduktorin der Hämophilie A automatisch krank?", "antwort": "Nein. Konduktorin zu sein bedeutet zunächst nur, das veränderte Faktor-VIII-Gen zu tragen und an die Kinder weitergeben zu können. Etwa ein Drittel aller Konduktorinnen hat allerdings eine reduzierte Faktor-VIII-Aktivität (unter 0,4 IU/ml) und damit Symptome einer leichten Hämophilie A.", "ist_neu": true }, { "frage": "Soll ich vor einer Operation mein Hämophilie-Zentrum informieren?", "antwort": "Ja. Vor jedem geplanten Eingriff – auch vor einer Zahnbehandlung oder Geburt – sollten die aktuellen Faktor-VIII-Werte bestimmt und gemeinsam mit dem behandelnden Hämophilie-Zentrum besprochen werden. So lassen sich passende Maßnahmen wie eine Faktor-Ersatztherapie oder DDAVP rechtzeitig planen.", "ist_neu": true }, { "frage": "Was passiert während einer Schwangerschaft mit der Faktor-VIII-Aktivität?", "antwort": "Häufig steigt die Faktor-VIII-Aktivität bei Hämophilie-A-Konduktorinnen während der Schwangerschaft sogar an – bis hin zu Normalwerten zum Entbindungstermin. Trotzdem werden die Werte regelmäßig kontrolliert, damit bei Bedarf gezielt reagiert werden kann.", "ist_neu": true }, { "frage": "Warum brauche ich als Konduktorin einen Notfallausweis?", "antwort": "Weil im Notfall schnell klar sein muss, welche Form der Gerinnungsstörung vorliegt, welche Medikamente Du einnimmst, welche kontraindiziert sind und welches Hämophilie-Zentrum Dich betreut. Der Ausweis hilft dem medizinischen Personal, die richtige Behandlung einzuleiten.", "ist_neu": true }, { "frage": "Was ist der Unterschied zwischen einer Konduktorin und einer Frau mit Hämophilie A?", "antwort": "Eine Konduktorin trägt das veränderte Faktor-VIII-Gen auf einem ihrer beiden X-Chromosomen, das zweite Gen ist intakt. Bei einer Frau mit Hämophilie A sind beide Gene betroffen oder die Faktor-VIII-Restaktivität ist so niedrig, dass sie eine echte Hämophilie A hat – das ist sehr selten." } ], "fazit": { "absaetze": [ "Eine Konduktorin der Hämophilie A trägt das veränderte Faktor-VIII-Gen und kann es an ihre Kinder weitergeben. Pro Kind besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass ein Sohn an Hämophilie A erkrankt oder eine Tochter ebenfalls Konduktorin ist.", "Etwa ein Drittel aller Konduktorinnen hat selbst eine reduzierte Faktor-VIII-Aktivität und damit Symptome einer leichten Hämophilie A – etwa starke Menstruationsblutungen, häufige Hämatome oder Nachblutungen. Therapieoptionen wie Substitutionstherapie, Tranexamsäure, Desmopressin und hormonelle Verhütungsmittel sind heute gut steuerbar.", "Wichtig ist die regelmäßige Kontrolle der Faktor-Aktivität und die enge Begleitung durch ein Hämophilie-Zentrum – besonders vor Operationen, einer Schwangerschaft und einer Geburt." ], "therapie_hinweis_enthalten": true }, "cta": "Wenn Du Fragen zum Konduktorinnen-Status bei Hämophilie A hast, schreib uns über das Kontaktformular.", "weiterfuehrend": [ {"text": "Vererbung der Hämophilie A im Detail", "url": "/vererbung-der-haemophilie-a/"}, {"text": "Wie wird Hämophilie diagnostiziert?", "url": "/wie-wird-haemophilie-diagnostiziert/"}, {"text": "Hämophilie-Therapie im Überblick", "url": "/haemophilie-therapie/"} ], "quellen": [ {"text": "Oldenburg J. und Goldmann G.: Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas 2024; 1:15–17", "url": ""}, {"text": "van Galen KPM et al.: A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls. J Thromb Haemost 2021; 19:1883–1887", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jth.15397"}, {"text": "Srivastava A et al.: WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020; 26(Suppl 6):1–158", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046"}, {"text": "Deutsche Hämophiliegesellschaft (DHG): Informationsbroschüre Hämophilie", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf"}, {"text": "DocCheck Flexikon: Akute-Phase-Protein", "url": "https://flexikon.doccheck.com/de/Akute-Phase-Protein"}, {"text": "DocCheck Flexikon: Chorionzottenbiopsie", "url": "https://flexikon.doccheck.com/de/Chorionzottenbiopsie"}, {"text": "DocCheck Flexikon: Amniozentese", "url": "https://flexikon.doccheck.com/de/Amniozentese"}, {"text": "DocCheck Flexikon: Nabelschnurpunktion", "url": "https://flexikon.doccheck.com/de/Nabelschnurpunktion"} ], "budget_check": { "neue_elemente_woerter": 590, "limit_30pct": 670, "ok": true }, "self_check": { "umlaute_ok": true, "fremdwoerter_erklaert": true, "therapie_bullet_vorhanden": true, "h1_enthaelt_primary_kw": true, "meta_title_unter_60": true, "meta_description_unter_155": true, "faq_keine_doppelung_mit_h2": true, "faq_count_in_range_4_6": true, "faq_verwerfungen_dokumentiert": false, "faq_gate1_angewandt": true, "lede_im_kernsatz_verdichtet": true }, "optimization_summary": "Originalartikel 1:1 in eine narrative W-Frage-Struktur mit 8 H2 und 16 H3 überführt; Fachbegriffe (X-Chromosom, rezessiv, Hämatom, intravenös, Antifibrinolytikum, Antidiuretikum, Akute-Phase-Protein, Spontanmutation, Kontraindikation) bei Erstnennung erklärt. Vier Therapieoptionen als vergleichende Tabelle aufbereitet. Negation (Konduktorin = nicht automatisch krank) und Key-Fakt (ein Drittel mit reduzierter Faktor-VIII-Aktivität, Quelle SSC/ISTH 2021) prominent in Kernsatz, Bullets und FAQ verankert." }