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Vererbung der Hämophilie A

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 Wie funktioniert die Vererbung?  

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Die Grundlage der Vererbung liegt in der Weitergabe der genetischen Information von den Eltern an ihre Kinder. Alle Informationen über unseren Körper sind im Erbgut, der sogenannten DNA (Desoxyribonukleinsäure), gespeichert. Der DNA-Abschnitt, der eine Information trägt, heißt auch Gen. In den Körperzellen befindet sich das Erbgut in Form von Chromosomen im Zellkern.  

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Menschen besitzen in der Regel 46 Chromosomen: 23 von der Mutter und 23 vom Vater – sie liegen jeweils als Chromosomenpaar vor. Ein Paar von den 23 Paaren bilden die Geschlechtschromosomen (Gonosomen): das X- und das Y-Chromosom. Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen. 

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Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.  

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\"Infografik
Chromosomensatz eines Mannes: 46,XY
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\"Infografik
Chromosomensatz einer Frau: 46,XX
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Weshalb haben überwiegend Männer Hämophilie A?  

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Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden. Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.  

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Doch Veränderungen des Erbguts (Mutationen) können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.  

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Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird rezessiv, genauer gesagt X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, beide Chromosomen des Chromosomenpaars müssen die Mutation tragen, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind.  

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Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom. Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie. 

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Frauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.  

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Allerdings können Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder Konduktorinnen der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin. 

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Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.

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Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:  

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\"Infografik
Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne hämophil und die Töchter Konduktorinnen sind.
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\"Infografik
Der Vater ist hämophil, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne Hämophilie haben. DIe Töchter sind Konduktorinnen oder Hämophile.
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\"Infografik
Der Vater ist hämophil, die Mutter ist gesund. Die Töchter sind Konduktorinnen.
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Auch die Hämophilie B, bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim Von-Willebrand-Syndrom fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.  

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Nicht geerbte Hämophilie 

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Zusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien. 

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Bei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine Spontanmutation aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann. Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf. 

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Hemmkörper-Hämophilien zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen. 

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Unsere Bloggerinnen Simone und Tanja erzählen Dir von ihren Erfahrungen mit dem Thema Vererbung – schau rein:

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Quellen:

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Hast Du Fragen, Anregungen oder Kritik? Dann schreibe uns gerne eine E-Mail über das Kontaktformular. Wir melden uns schnellstmöglich zurück.

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M-DE-00022534

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Konduktorin der Hämophilie – was bedeutet das?

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Das Gen für den bei Hämophilie A relevanten Faktor VIII liegt auf dem X-Chromosom und wird von Eltern an Kinder weitervererbt. Liegt ein Defekt in diesem Gen vor, wird auch dieser an die Kinder weitergegeben. Wie genau das mit der Vererbung funktioniert, erfährst Du hier. Die Chancen, dass die Tochter einer Konduktorin selbst zur Konduktorin wird oder dass der Sohn an Hämophilie erkrankt, liegen demnach jeweils bei 50 Prozent. 

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Frauen können zwar auch an Hämophilie erkranken, das ist jedoch extrem selten.1 Relativ häufig hingegen sind sie Konduktorinnen, d. h. Überträgerinnen der Erkrankung. Sie haben ein defektes und ein intaktes Gen für den Faktor VIII. Häufig reicht ein funktionierendes Faktor-VIII-Gen aus, um eine ausreichende Blutgerinnung zu ermöglichen. Jedoch haben ca. ein Drittel aller Konduktorinnen reduzierte Faktor-VIII-Werte (< 0,4 IU/ml Faktor-VIII-Aktivität) 2, weswegen es zu einer verlangsamten Blutgerinnung kommen kann. 

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\"Ungefähr
Ungefähr 30 % der Konduktorinnen haben eine verringerte Faktor-VIII-Aktivität (< 0,4 IU/ml) und somit Hämophilie.2,3
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Aufgrund dieser Tatsache ist es sinnvoll, dass auch Konduktorinnen über einen Notfallausweis verfügen. Dieser sollte die folgenden wichtigen Informationen enthalten:

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Ausprägung der Hämophilie bei Konduktorinnen

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In der Regel wird bei Konduktorinnen genügend Faktor VIII produziert, sodass es zu keinen schwerwiegenden Blutungsereignissen kommt. Trotzdem können Symptome einer reduzierten Faktor-Aktivität auftreten, meist vergleichbar mit einer leichten Hämophilie:1,4 

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Welche dieser Symptome wie stark auftreten, hängt von der restlichen Faktoraktivität ab. 

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\"Konduktorin
Neue Konduktorinnen-Nomenklatur von 2021.2
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Diagnose von Hämophilie-Konduktorinnen 

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Ist ein Fall von Hämophilie in einer Familie bekannt, sollte in Betracht gezogen werden, dass Töchter Konduktorinnen sein könnten und eine entsprechende Gerinnungsdiagnostik durchgeführt werden. Idealerweise sollte die Diagnose des Konduktorinnen-Status und die Bestimmung der Faktor-Aktivität vor der ersten Periode stattfinden, um die junge Teenagerin frühzeitig aufzuklären und eventuelle negative psychische Folgen einer verstärkten Monatsblutung abzuwenden. Gerade bei der ersten Periode kann der Schock groß sein.1 

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Die Diagnose kann u. a. mithilfe von genetischen Untersuchungen und einer Faktor-VIII-Aktivitätsbestimmung erfolgen. Mehr zum Thema „Diagnose“ erfährst Du hier. Die Faktor-VIII-Aktivitätswerte können sich sowohl zwischen Konduktorinnen als auch zeitlich bei einer Konduktorin sehr unterscheiden. Die schwankenden Werte sind u. a. dadurch begründet, dass Faktor VIII ein Akute-Phase-Protein ist. Das bedeutet, dass er aufgrund von Ereignissen, wie z. B. einer Verletzung, für einen gewissen Zeitraum im Organismus mehr vorhanden ist als normalerweise.5 Deswegen sollte bei Konduktorinnen regelmäßig die Faktor-Aktivität bestimmt werden – besonders, wenn ein geplanter Eingriff ansteht, um entsprechende Maßnahmen zu treffen.1

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Therapieoptionen für Konduktorinnen 

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Abhängig von der Faktor-VIII-Aktivität können auch Konduktorinnen eine Hämophilie-Therapie erhalten. In der Regel sind Bedarfsbehandlungen bei akuten Blutungen ausreichend. Folgende medikamentöse Therapien können bei Konduktorinnen zum Einsatz kommen:1 

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Substitutionstherapie

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Dabei wird der fehlende Faktor VIII durch künstlichen, im Labor hergestellten Faktor ersetzt (substituiert) und intravenös verabreicht. Die Faktor-VIII-Ersatztherapie ist auch bei Konduktorinnen eine sichere, effektive und gut steuerbare Behandlung. Dabei kann das Medikament sowohl in einem Hämophilie-Zentrum als auch selbstständig zu Hause verabreicht werden – abhängig davon, wie häufig diese Medikamentengaben notwendig sind und ob die Frau gelernt hat, sich selbst eine intravenöse Injektion zu verabreichen.1,4 

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Tranexamsäure

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Tranexamsäure (TXA) ist ein Antifibrinolytikum. Das bedeutet, dass es den Abbau von Blutgerinnseln (bestehend aus Fibrin) hemmt. TXA kann gut bei kleinen Schleimhautblutungen verabreicht werden, etwa bei Blutungen der Nasen-, Mund-, Darm- oder Gebärmutterschleimhaut. TXA kann beispielsweise bei Zahnbehandlungen zum Einsatz kommen.1,4 

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Desmopressin

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Desmopressin (DDAVP) ist ein Antidiuretikum und der künstliche Nachbau des Hormons ADH. Aufgrund seiner verschiedenen Wirkmechanismen hat DDAVP unterschiedliche Einsatzgebiete. U. a. sorgt es für eine vermehrte Freisetzung des von-Willebrand-Faktors und somit zu einem drei- bis fünffachen Anstieg des Faktor-VIII-Spiegels. Der Anstieg ist umso höher, je höher der Ausgangswert von Faktor VIII ist. Dadurch wird die Gerinnungsfähigkeit des Blutes zeitlich begrenzt erhöht. Leichte Blutungsereignisse und kleine Eingriffe können mit DDAVP behandelt werden.1,4  

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Hormonelle Verhütungsmittel

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Ist die Regelblutung sehr stark, können hormonelle Verhütungsmittel wie die Pille oder die Spirale helfen. Sie reduzieren häufig die Dauer und Stärke eine Periodenblutung.1 

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Einfluss der Hämophilie auf Schwangerschaft und Geburt 

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Ein Konduktorinnen-Status ist weder eine Einschränkung für eine normale Schwangerschaft noch für eine natürliche Geburt. Die Entscheidung, ob eine vaginale Geburt oder ein Kaiserschnitt durchgeführt werden soll, kann individuell entschieden werden.1 Allerdings empfiehlt sich die Überwachung der Schwangerschaft und die Planung der Entbindung mit Unterstützung eines Hämophilie-Zentrums und in Zusammenarbeit mit den zuständigen Ärztinnen und Ärzten.4 

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Häufig kommt es bei Hämophilie-A-Konduktorinnen während der Schwangerschaft sogar zu einem Anstieg der Faktor-VIII-Aktivität – bis hin zu Normalwerten zum Entbindungstermin. Trotzdem sollten regelmäßig die Faktor-VIII-Werte bestimmt werden. Sind die Gerinnungswerte bekannt, können bei Bedarf entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, wie z. B. eine Faktor-Ersatztherapie oder DDAVP.1 

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Ob das Kind der Konduktorin selbst eine Konduktorin ist oder Hämophilie hat, kann schon vor oder auch erst nach der Geburt festgestellt werden. Vor der Geburt können pränataldiagnostische Untersuchungen zum Einsatz kommen:6-8

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Das empfiehlt sich besonders bei männlichen Föten, um zu wissen, ob bei der Geburt besonders auf Blutungen beim Kind geachtet werden muss.1

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Checkliste für operative Eingriffe oder Geburten

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Hier findest Du eine Checkliste, die Dich bei der Vorbereitung auf eine Operation oder eine Entbindung unterstützen kann:1 

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Info

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Für Konduktorinnen empfiehlt es sich, bei einer Schwangerschaft und anstehender Geburt sowie bei geplanten operativen Eingriffen, stets in Kontakt mit dem behandelnden Hämophilie-Zentrum zu sein und die einzelnen Schritte gemeinsam mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt gut zu planen.

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Hast Du Fragen, Anregungen oder Kritik? Dann schreibe uns gerne eine E-Mail über das Kontaktformular. Wir melden uns schnellstmöglich zurück.

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Quellen:

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    \n
  1. Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17
    2. \n
  2. van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021; 19:1883–1887
    3. \n
  3. Srivastava A et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020; 26(Suppl 6):1–158
    4. \n
  4. https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf, zuletzt abgerufen am 15.05.2024
    5. \n
  5. https://flexikon.doccheck.com/de/Akute-Phase-Protein, zuletzt abgerufen am 15.05.2024
    6. \n
  6. https://flexikon.doccheck.com/de/Chorionzottenbiopsie, zuletzt abgerufen am 06.06.2024
    7. \n
  7. https://flexikon.doccheck.com/de/Amniozentese, zuletzt abgerufen am 06.06.2024
    8. \n
  8. https://flexikon.doccheck.com/de/Nabelschnurpunktion , zuletzt abgerufen am 06.06.2024
    9. \n
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M-DE-00022251

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Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Männern](fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_3.svg)\n\nChromosomensatz eines Mannes: 46,XY\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Frauen](fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_4.svg)\n\nChromosomensatz einer Frau: 46,XX\n\n## Weshalb haben überwiegend Männer Hämophilie A?\n\n**Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden.** Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. **Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom.** Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.\n\nDoch **Veränderungen des Erbguts (Mutationen)** können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.\n\nDie Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird **rezessiv**, genauer gesagt**X-chromosomal-rezessiv** vererbt. Das heißt, **beide Chromosomen** des Chromosomenpaars **müssen die Mutation tragen**, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. 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Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.\n\nAllerdings können **Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben**. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder **Konduktorinnen** der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin.\n\n> **Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.**\n\n**Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:**\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und gesunder Mann](fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_5.svg)\n\nDer Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne hämophil und die Töchter Konduktorinnen sind.\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und Mann mit Hämophilie A](fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_6.svg)\n\nDer Vater ist hämophil, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne Hämophilie haben. DIe Töchter sind Konduktorinnen oder Hämophile.\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - gesunde Frau und Mann mit Hämophilie A](fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_7.svg)\n\nDer Vater ist hämophil, die Mutter ist gesund. Die Töchter sind Konduktorinnen.\n\nAuch die [**Hämophilie B**](/was-ist-haemophilie-b), bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim [**Von-Willebrand-Syndrom**](/was-verbirgt-sich-hinter-dem-von-willebrand-syndrom) fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.\n\n## Nicht geerbte Hämophilie\n\nZusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien.\n\nBei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine **Spontanmutation** aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann. Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf.\n\n**Hemmkörper-Hämophilien** zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen.\n\nUnsere Bloggerinnen [Simone](/author/simone/) und [Tanja](/author/tanja/) erzählen Dir von ihren Erfahrungen mit dem Thema **Vererbung** – schau rein:\n\n**Quellen**:\n\n* [IGH Vererbung](https://www.igh.info/inhalte/infos/haemophilie/vererbung-wie-kommt-es-zur-haemophilie.html)\n* [DocCheck Hemmkörperhämophilie](https://flexikon.doccheck.com/de/Hemmk%C3%B6rperh%C3%A4mophilie)\n\n**Hast Du Fragen, Anregungen oder Kritik? Dann schreibe uns gerne eine E-Mail über das [Kontaktformular](/kontakt/ \"Kontaktformular\"). Wir melden uns schnellstmöglich zurück.**\n\nM-DE-00022534\n\n---\n\n## Konduktorin der Hämophilie – was bedeutet das?\n\nDas Gen für den bei Hämophilie A relevanten Faktor VIII liegt auf dem X-Chromosom und wird von Eltern an Kinder weitervererbt. Liegt ein Defekt in diesem Gen vor, wird auch dieser an die Kinder weitergegeben. Wie genau das mit der **Vererbung** funktioniert, erfährst Du [**hier**](/vererbung-der-haemophilie-a/ \"Vererbung bei Hämophilie\"). Die Chancen, dass die Tochter einer Konduktorin selbst zur Konduktorin wird oder dass der Sohn an Hämophilie erkrankt, liegen demnach jeweils bei 50 Prozent.\n\nFrauen können zwar auch an Hämophilie erkranken, das ist jedoch extrem selten.1 Relativ häufig hingegen sind sie [**Konduktorinnen**](/das-leben-als-konduktorin-von-haemophilie-a/ \"Konduktorin\"), d. h. Überträgerinnen der Erkrankung. Sie haben ein defektes und ein intaktes Gen für den Faktor VIII. Häufig reicht ein funktionierendes Faktor-VIII-Gen aus, um eine ausreichende Blutgerinnung zu ermöglichen. Jedoch haben ca. ein Drittel aller Konduktorinnen reduzierte Faktor-VIII-Werte (< 0,4 IU/ml Faktor-VIII-Aktivität) 2, weswegen es zu einer verlangsamten Blutgerinnung kommen kann.\n\n![Ungefähr 30 % der Konduktorinnen haben eine verringerte Faktor-VIII-Aktivität (< 0,4 IU/ml) und somit Hämophilie. 2,3](fileadmin/migrated/infografik-konduktorin-haemophilie-a.jpg)\n\nUngefähr 30 % der Konduktorinnen haben eine verringerte Faktor-VIII-Aktivität (< 0,4 IU/ml) und somit Hämophilie.2,3\n\nAufgrund dieser Tatsache ist es sinnvoll, dass auch Konduktorinnen über einen Notfallausweis verfügen. Dieser sollte die folgenden wichtigen Informationen enthalten:\n\n* Form der Gerinnungsstörung\n* eventuelle medikamentöse Therapien\n* kontraindizierte Medikamente\n* sowie die Kontaktdaten des zuständigen Hämophilie-Zentrums bzw. der betreuenden Hämostaseologin oder des betreuenden Hämostaseologen.\n\n## Ausprägung der Hämophilie bei Konduktorinnen\n\nIn der Regel wird bei **[Konduktorinnen](/was-es-heisst-konduktorin-zu-sein/ \"Konduktorin\")** genügend Faktor VIII produziert, sodass es zu keinen schwerwiegenden **Blutungsereignissen** kommt. Trotzdem können Symptome einer reduzierten Faktor-Aktivität auftreten, meist vergleichbar mit einer leichten Hämophilie:1,4\n\n* Vermehrtes Auftreten von Hämatomen (auch bei leichten Stößen)\n* Häufiges und/oder starkes Nasenbluten\n* Erhöhte Blutungsneigung nach kleinen Verletzungen\n* Starke und/oder langanhaltende Menstruationsblutung\n* Nachblutungen bei Operationen oder Zahnentfernung\n* Verstärkte Blutungen während oder nach einer Geburt\n\nWelche dieser Symptome wie stark auftreten, hängt von der restlichen Faktoraktivität ab.\n\n![Konduktorin Faktor VIII Restaktivität](fileadmin/migrated/infografik-konduktorin-faktor-viii-restaktivitaet.jpg)\n\nNeue Konduktorinnen-Nomenklatur von 2021.2\n\n## Diagnose von Hämophilie-Konduktorinnen\n\nIst ein Fall von Hämophilie in einer Familie bekannt, sollte in Betracht gezogen werden, dass Töchter Konduktorinnen sein könnten und eine entsprechende Gerinnungsdiagnostik durchgeführt werden. Idealerweise sollte die Diagnose des Konduktorinnen-Status und die Bestimmung der Faktor-Aktivität vor der ersten Periode stattfinden, um die junge Teenagerin frühzeitig aufzuklären und eventuelle negative psychische Folgen einer verstärkten Monatsblutung abzuwenden. Gerade bei der ersten Periode kann der Schock groß sein.1\n\nDie Diagnose kann u. a. mithilfe von genetischen Untersuchungen und einer Faktor-VIII-Aktivitätsbestimmung erfolgen. Mehr zum Thema „**Diagnose**“ erfährst Du [**hier**](/wie-wird-haemophilie-diagnostiziert/). Die Faktor-VIII-Aktivitätswerte können sich sowohl zwischen Konduktorinnen als auch zeitlich bei einer Konduktorin sehr unterscheiden. Die schwankenden Werte sind u. a. dadurch begründet, dass Faktor VIII ein Akute-Phase-Protein ist. Das bedeutet, dass er aufgrund von Ereignissen, wie z. B. einer Verletzung, für einen gewissen Zeitraum im Organismus mehr vorhanden ist als normalerweise.5 Deswegen sollte bei Konduktorinnen **regelmäßig die Faktor-Aktivität** bestimmt werden – besonders, wenn ein geplanter Eingriff ansteht, um entsprechende Maßnahmen zu treffen.1\n\n## Therapieoptionen für Konduktorinnen\n\nAbhängig von der Faktor-VIII-Aktivität können auch Konduktorinnen eine **[Hämophilie-Therapie](/haemophilie-therapie/)** erhalten. In der Regel sind Bedarfsbehandlungen bei akuten Blutungen ausreichend. Folgende medikamentöse Therapien können bei Konduktorinnen zum Einsatz kommen:1\n\n### Substitutionstherapie\n\nDabei wird der fehlende Faktor VIII durch künstlichen, im Labor hergestellten Faktor ersetzt (substituiert) und intravenös verabreicht. Die **Faktor-VIII-Ersatztherapie** ist auch bei Konduktorinnen eine sichere, effektive und gut steuerbare Behandlung. Dabei kann das Medikament sowohl in einem Hämophilie-Zentrum als auch selbstständig zu Hause verabreicht werden – abhängig davon, wie häufig diese Medikamentengaben notwendig sind und ob die Frau gelernt hat, sich selbst eine intravenöse Injektion zu verabreichen.1,4\n\n### Tranexamsäure\n\nTranexamsäure (TXA) ist ein Antifibrinolytikum. Das bedeutet, dass es den Abbau von Blutgerinnseln (bestehend aus Fibrin) hemmt. TXA kann gut bei kleinen Schleimhautblutungen verabreicht werden, etwa bei Blutungen der Nasen-, Mund-, Darm- oder Gebärmutterschleimhaut. TXA kann beispielsweise bei Zahnbehandlungen zum Einsatz kommen.1,4\n\n### Desmopressin\n\nDesmopressin (DDAVP) ist ein Antidiuretikum und der künstliche Nachbau des Hormons ADH. Aufgrund seiner verschiedenen Wirkmechanismen hat DDAVP unterschiedliche Einsatzgebiete. U. a. sorgt es für eine vermehrte Freisetzung des von-Willebrand-Faktors und somit zu einem drei- bis fünffachen Anstieg des Faktor-VIII-Spiegels. Der Anstieg ist umso höher, je höher der Ausgangswert von Faktor VIII ist. Dadurch wird die Gerinnungsfähigkeit des Blutes zeitlich begrenzt erhöht. Leichte Blutungsereignisse und kleine Eingriffe können mit DDAVP behandelt werden.1,4\n\n### Hormonelle Verhütungsmittel\n\nIst die Regelblutung sehr stark, können hormonelle Verhütungsmittel wie die Pille oder die Spirale helfen. Sie reduzieren häufig die Dauer und Stärke eine [**Periodenblutung**](/regelblutung-konduktorin/).1\n\n## Einfluss der Hämophilie auf Schwangerschaft und Geburt\n\nEin Konduktorinnen-Status ist weder eine Einschränkung für eine normale **[Schwangerschaf](/konduktorin-mit-kinderwunsch-teil-1/)t** noch für eine natürliche Geburt. Die Entscheidung, ob eine vaginale Geburt oder ein Kaiserschnitt durchgeführt werden soll, kann individuell entschieden werden.1 Allerdings empfiehlt sich die **Überwachung der Schwangerschaft** und die Planung der Entbindung mit Unterstützung eines Hämophilie-Zentrums und in Zusammenarbeit mit den zuständigen Ärztinnen und Ärzten.4\n\nHäufig kommt es bei Hämophilie-A-Konduktorinnen während der Schwangerschaft sogar zu einem **Anstieg der Faktor-VIII-Aktivität** – bis hin zu Normalwerten zum Entbindungstermin. Trotzdem sollten regelmäßig die Faktor-VIII-Werte bestimmt werden. Sind die Gerinnungswerte bekannt, können bei Bedarf entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, wie z. B. eine Faktor-Ersatztherapie oder DDAVP.1\n\nOb das [**Kind der Konduktorin**](/kind-mit-schwerer-haemophilie/) selbst eine Konduktorin ist oder Hämophilie hat, kann schon vor oder auch erst nach der Geburt festgestellt werden. Vor der Geburt können **pränataldiagnostische Untersuchungen** zum Einsatz kommen:6-8\n\n* Bei der Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie) wird etwas Gewebe aus dem Bereich entnommen, in dem die Plazenta in die Nabelschnur übergeht. Dieses Gewebe ist genetisch identisch zu dem des Embryos und kann somit auf genetische Veränderungen hin untersucht werden. Die Chorionzottenbiopsie ist früher einsetzbar (12. bis 14. Schwangerschaftswoche) als die Amniozentese.\n* Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) werden Fruchtwasser inklusive Zellen des ungeborenen Kindes entnommen. Die Zellen können dann genetische genauer untersucht werden. Sie kann in der 15. und 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.\n* Bei der Nabelschnurpunktion (Chordozentese) wird Blut des Fötus aus der Nabelschnur entnommen und dieses dann untersucht. Diese Untersuchung ist ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich.\n\nDas empfiehlt sich besonders bei männlichen Föten, um zu wissen, ob bei der Geburt besonders auf Blutungen beim Kind geachtet werden muss.1\n\n## **Checkliste für operative Eingriffe oder Geburten**\n\nHier findest Du eine Checkliste, die Dich bei der Vorbereitung auf eine **[Operation](/weisheitszahn-op-bei-einer-konduktorin/)** oder eine Entbindung unterstützen kann:1\n\n* Ist Dein Notfallausweis vollständig ausgefüllt und auf einem aktuellen Stand?\n* Hast Du die Ergebnisse der letzten/aktuellen Gerinnungsuntersuchung?\n* Gibt es – falls notwendig – einen Therapieplan Deiner behandelnden Ärztin bzw. Deines behandelnden Arztes speziell für diesen Eingriff?\n* Liegen Kontraindikationen für gerinnungsunterstützende Medikamente vor?\n* Hat das Krankenhaus für Notfälle Faktor VIII auf Lager?\n* Kann das Krankenhaus entsprechende Gerinnungsuntersuchungen durchführen?\n* Wie geht es mit der Gerinnungstherapie nach der Entlassung aus dem Krankenhaus weiter?\n\n### Info\n\n> Für Konduktorinnen empfiehlt es sich, bei einer Schwangerschaft und anstehender Geburt sowie bei geplanten operativen Eingriffen, stets in Kontakt mit dem behandelnden Hämophilie-Zentrum zu sein und die einzelnen Schritte gemeinsam mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt gut zu planen.\n\n**Hast Du Fragen, Anregungen oder Kritik? Dann schreibe uns gerne eine E-Mail über das [Kontaktformular](/kontakt/). Wir melden uns schnellstmöglich zurück.**\n\n**Quellen:**\n\n1. Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17\n2. van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021; 19:1883–1887\n3. Srivastava A et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020; 26(Suppl 6):1–158\n4. , zuletzt abgerufen am 15.05.2024\n5. , zuletzt abgerufen am 15.05.2024\n6. , zuletzt abgerufen am 06.06.2024\n7. , zuletzt abgerufen am 06.06.2024\n8. , zuletzt abgerufen am 06.06.2024\n\nM-DE-00022251", "inline_images": [ { "source": "inline_html", "src": "fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_3.svg", "alt": "Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Männern", "title": "", "width": "", "height": "" }, { "source": "inline_html", "src": "fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_4.svg", "alt": "Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Frauen", "title": "", "width": "", "height": "" }, { "source": "inline_html", "src": "fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_5.svg", "alt": "Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und gesunder Mann", "title": "", "width": "", "height": "" }, { "source": "inline_html", "src": "fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_6.svg", "alt": "Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und Mann mit Hämophilie A", "title": "", "width": "", "height": "" }, { "source": "inline_html", "src": "fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_7.svg", "alt": "Infografik Vererbung der Haemophilie A - gesunde Frau und Mann mit Hämophilie A", "title": "", "width": "", "height": "" }, { "source": "inline_html", "src": "fileadmin/migrated/infografik-konduktorin-haemophilie-a.jpg", "alt": "Ungefähr 30 % der Konduktorinnen haben eine verringerte Faktor-VIII-Aktivität (< 0,4 IU/ml) und somit Hämophilie. 2,3", "title": "", "width": "1024", "height": "454" }, { "source": "inline_html", "src": "fileadmin/migrated/infografik-konduktorin-faktor-viii-restaktivitaet.jpg", "alt": "Konduktorin Faktor VIII Restaktivität", "title": "", "width": "1024", "height": "454" } ], "inline_videos": [ { "source": "iframe", "src": "", "youtube_id": null, "title": "Active A - Wie geht man mit Schuldgefühlen um? 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Alle Informationen über unseren Körper sind im Erbgut, der sogenannten DNA (Desoxyribonukleinsäure), gespeichert. Der DNA-Abschnitt, der eine Information trägt, heißt auch Gen. In den Körperzellen befindet sich das Erbgut in Form von Chromosomen im Zellkern.\n\nMenschen besitzen in der Regel **46 Chromosomen:** 23 von der Mutter und 23 vom Vater – sie liegen jeweils als Chromosomenpaar vor. Ein Paar von den 23 Paaren bilden die **Geschlechtschromosomen** (Gonosomen): das **X- und das Y-Chromosom**. Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen.\n\nFrauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Männern](fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_3.svg)\n\nChromosomensatz eines Mannes: 46,XY\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Frauen](fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_4.svg)\n\nChromosomensatz einer Frau: 46,XX\n\n## Weshalb haben überwiegend Männer Hämophilie A?\n\n**Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden.** Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. **Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom.** Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.\n\nDoch **Veränderungen des Erbguts (Mutationen)** können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.\n\nDie Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird **rezessiv**, genauer gesagt**X-chromosomal-rezessiv** vererbt. Das heißt, **beide Chromosomen** des Chromosomenpaars **müssen die Mutation tragen**, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind.\n\n**Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom.** Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie.\n\nFrauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.\n\nAllerdings können **Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben**. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder **Konduktorinnen** der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin.\n\n> **Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.**\n\n**Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:**\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und gesunder Mann](fileadmin/migrated/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_5.svg)\n\nDer Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. 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Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.\n\n## Nicht geerbte Hämophilie\n\nZusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien.\n\nBei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine **Spontanmutation** aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann. Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf.\n\n**Hemmkörper-Hämophilien** zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen.\n\nUnsere Bloggerinnen [Simone](/author/simone/) und [Tanja](/author/tanja/) erzählen Dir von ihren Erfahrungen mit dem Thema **Vererbung** – schau rein:\n\n**Quellen**:\n\n* [IGH Vererbung](https://www.igh.info/inhalte/infos/haemophilie/vererbung-wie-kommt-es-zur-haemophilie.html)\n* [DocCheck Hemmkörperhämophilie](https://flexikon.doccheck.com/de/Hemmk%C3%B6rperh%C3%A4mophilie)\n\n**Hast Du Fragen, Anregungen oder Kritik? Dann schreibe uns gerne eine E-Mail über das [Kontaktformular](/kontakt/ \"Kontaktformular\"). Wir melden uns schnellstmöglich zurück.**\n\nM-DE-00022534\n\n---\n\n## Konduktorin der Hämophilie – was bedeutet das?\n\nDas Gen für den bei Hämophilie A relevanten Faktor VIII liegt auf dem X-Chromosom und wird von Eltern an Kinder weitervererbt. Liegt ein Defekt in diesem Gen vor, wird auch dieser an die Kinder weitergegeben. Wie genau das mit der **Vererbung** funktioniert, erfährst Du [**hier**](/vererbung-der-haemophilie-a/ \"Vererbung bei Hämophilie\"). Die Chancen, dass die Tochter einer Konduktorin selbst zur Konduktorin wird oder dass der Sohn an Hämophilie erkrankt, liegen demnach jeweils bei 50 Prozent.\n\nFrauen können zwar auch an Hämophilie erkranken, das ist jedoch extrem selten.1 Relativ häufig hingegen sind sie [**Konduktorinnen**](/das-leben-als-konduktorin-von-haemophilie-a/ \"Konduktorin\"), d. h. Überträgerinnen der Erkrankung. Sie haben ein defektes und ein intaktes Gen für den Faktor VIII. Häufig reicht ein funktionierendes Faktor-VIII-Gen aus, um eine ausreichende Blutgerinnung zu ermöglichen. Jedoch haben ca. ein Drittel aller Konduktorinnen reduzierte Faktor-VIII-Werte (< 0,4 IU/ml Faktor-VIII-Aktivität) 2, weswegen es zu einer verlangsamten Blutgerinnung kommen kann.\n\n![Ungefähr 30 % der Konduktorinnen haben eine verringerte Faktor-VIII-Aktivität (< 0,4 IU/ml) und somit Hämophilie. 2,3](fileadmin/migrated/infografik-konduktorin-haemophilie-a.jpg)\n\nUngefähr 30 % der Konduktorinnen haben eine verringerte Faktor-VIII-Aktivität (< 0,4 IU/ml) und somit Hämophilie.2,3\n\nAufgrund dieser Tatsache ist es sinnvoll, dass auch Konduktorinnen über einen Notfallausweis verfügen. Dieser sollte die folgenden wichtigen Informationen enthalten:\n\n* Form der Gerinnungsstörung\n* eventuelle medikamentöse Therapien\n* kontraindizierte Medikamente\n* sowie die Kontaktdaten des zuständigen Hämophilie-Zentrums bzw. der betreuenden Hämostaseologin oder des betreuenden Hämostaseologen.\n\n## Ausprägung der Hämophilie bei Konduktorinnen\n\nIn der Regel wird bei **[Konduktorinnen](/was-es-heisst-konduktorin-zu-sein/ \"Konduktorin\")** genügend Faktor VIII produziert, sodass es zu keinen schwerwiegenden **Blutungsereignissen** kommt. Trotzdem können Symptome einer reduzierten Faktor-Aktivität auftreten, meist vergleichbar mit einer leichten Hämophilie:1,4\n\n* Vermehrtes Auftreten von Hämatomen (auch bei leichten Stößen)\n* Häufiges und/oder starkes Nasenbluten\n* Erhöhte Blutungsneigung nach kleinen Verletzungen\n* Starke und/oder langanhaltende Menstruationsblutung\n* Nachblutungen bei Operationen oder Zahnentfernung\n* Verstärkte Blutungen während oder nach einer Geburt\n\nWelche dieser Symptome wie stark auftreten, hängt von der restlichen Faktoraktivität ab.\n\n![Konduktorin Faktor VIII Restaktivität](fileadmin/migrated/infografik-konduktorin-faktor-viii-restaktivitaet.jpg)\n\nNeue Konduktorinnen-Nomenklatur von 2021.2\n\n## Diagnose von Hämophilie-Konduktorinnen\n\nIst ein Fall von Hämophilie in einer Familie bekannt, sollte in Betracht gezogen werden, dass Töchter Konduktorinnen sein könnten und eine entsprechende Gerinnungsdiagnostik durchgeführt werden. Idealerweise sollte die Diagnose des Konduktorinnen-Status und die Bestimmung der Faktor-Aktivität vor der ersten Periode stattfinden, um die junge Teenagerin frühzeitig aufzuklären und eventuelle negative psychische Folgen einer verstärkten Monatsblutung abzuwenden. Gerade bei der ersten Periode kann der Schock groß sein.1\n\nDie Diagnose kann u. a. mithilfe von genetischen Untersuchungen und einer Faktor-VIII-Aktivitätsbestimmung erfolgen. Mehr zum Thema „**Diagnose**“ erfährst Du [**hier**](/wie-wird-haemophilie-diagnostiziert/). Die Faktor-VIII-Aktivitätswerte können sich sowohl zwischen Konduktorinnen als auch zeitlich bei einer Konduktorin sehr unterscheiden. Die schwankenden Werte sind u. a. dadurch begründet, dass Faktor VIII ein Akute-Phase-Protein ist. Das bedeutet, dass er aufgrund von Ereignissen, wie z. B. einer Verletzung, für einen gewissen Zeitraum im Organismus mehr vorhanden ist als normalerweise.5 Deswegen sollte bei Konduktorinnen **regelmäßig die Faktor-Aktivität** bestimmt werden – besonders, wenn ein geplanter Eingriff ansteht, um entsprechende Maßnahmen zu treffen.1\n\n## Therapieoptionen für Konduktorinnen\n\nAbhängig von der Faktor-VIII-Aktivität können auch Konduktorinnen eine **[Hämophilie-Therapie](/haemophilie-therapie/)** erhalten. In der Regel sind Bedarfsbehandlungen bei akuten Blutungen ausreichend. Folgende medikamentöse Therapien können bei Konduktorinnen zum Einsatz kommen:1\n\n### Substitutionstherapie\n\nDabei wird der fehlende Faktor VIII durch künstlichen, im Labor hergestellten Faktor ersetzt (substituiert) und intravenös verabreicht. Die **Faktor-VIII-Ersatztherapie** ist auch bei Konduktorinnen eine sichere, effektive und gut steuerbare Behandlung. Dabei kann das Medikament sowohl in einem Hämophilie-Zentrum als auch selbstständig zu Hause verabreicht werden – abhängig davon, wie häufig diese Medikamentengaben notwendig sind und ob die Frau gelernt hat, sich selbst eine intravenöse Injektion zu verabreichen.1,4\n\n### Tranexamsäure\n\nTranexamsäure (TXA) ist ein Antifibrinolytikum. Das bedeutet, dass es den Abbau von Blutgerinnseln (bestehend aus Fibrin) hemmt. TXA kann gut bei kleinen Schleimhautblutungen verabreicht werden, etwa bei Blutungen der Nasen-, Mund-, Darm- oder Gebärmutterschleimhaut. TXA kann beispielsweise bei Zahnbehandlungen zum Einsatz kommen.1,4\n\n### Desmopressin\n\nDesmopressin (DDAVP) ist ein Antidiuretikum und der künstliche Nachbau des Hormons ADH. Aufgrund seiner verschiedenen Wirkmechanismen hat DDAVP unterschiedliche Einsatzgebiete. U. a. sorgt es für eine vermehrte Freisetzung des von-Willebrand-Faktors und somit zu einem drei- bis fünffachen Anstieg des Faktor-VIII-Spiegels. Der Anstieg ist umso höher, je höher der Ausgangswert von Faktor VIII ist. Dadurch wird die Gerinnungsfähigkeit des Blutes zeitlich begrenzt erhöht. Leichte Blutungsereignisse und kleine Eingriffe können mit DDAVP behandelt werden.1,4\n\n### Hormonelle Verhütungsmittel\n\nIst die Regelblutung sehr stark, können hormonelle Verhütungsmittel wie die Pille oder die Spirale helfen. Sie reduzieren häufig die Dauer und Stärke eine [**Periodenblutung**](/regelblutung-konduktorin/).1\n\n## Einfluss der Hämophilie auf Schwangerschaft und Geburt\n\nEin Konduktorinnen-Status ist weder eine Einschränkung für eine normale **[Schwangerschaf](/konduktorin-mit-kinderwunsch-teil-1/)t** noch für eine natürliche Geburt. Die Entscheidung, ob eine vaginale Geburt oder ein Kaiserschnitt durchgeführt werden soll, kann individuell entschieden werden.1 Allerdings empfiehlt sich die **Überwachung der Schwangerschaft** und die Planung der Entbindung mit Unterstützung eines Hämophilie-Zentrums und in Zusammenarbeit mit den zuständigen Ärztinnen und Ärzten.4\n\nHäufig kommt es bei Hämophilie-A-Konduktorinnen während der Schwangerschaft sogar zu einem **Anstieg der Faktor-VIII-Aktivität** – bis hin zu Normalwerten zum Entbindungstermin. Trotzdem sollten regelmäßig die Faktor-VIII-Werte bestimmt werden. Sind die Gerinnungswerte bekannt, können bei Bedarf entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, wie z. B. eine Faktor-Ersatztherapie oder DDAVP.1\n\nOb das [**Kind der Konduktorin**](/kind-mit-schwerer-haemophilie/) selbst eine Konduktorin ist oder Hämophilie hat, kann schon vor oder auch erst nach der Geburt festgestellt werden. Vor der Geburt können **pränataldiagnostische Untersuchungen** zum Einsatz kommen:6-8\n\n* Bei der Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie) wird etwas Gewebe aus dem Bereich entnommen, in dem die Plazenta in die Nabelschnur übergeht. Dieses Gewebe ist genetisch identisch zu dem des Embryos und kann somit auf genetische Veränderungen hin untersucht werden. Die Chorionzottenbiopsie ist früher einsetzbar (12. bis 14. Schwangerschaftswoche) als die Amniozentese.\n* Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) werden Fruchtwasser inklusive Zellen des ungeborenen Kindes entnommen. Die Zellen können dann genetische genauer untersucht werden. Sie kann in der 15. und 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.\n* Bei der Nabelschnurpunktion (Chordozentese) wird Blut des Fötus aus der Nabelschnur entnommen und dieses dann untersucht. Diese Untersuchung ist ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich.\n\nDas empfiehlt sich besonders bei männlichen Föten, um zu wissen, ob bei der Geburt besonders auf Blutungen beim Kind geachtet werden muss.1\n\n## **Checkliste für operative Eingriffe oder Geburten**\n\nHier findest Du eine Checkliste, die Dich bei der Vorbereitung auf eine **[Operation](/weisheitszahn-op-bei-einer-konduktorin/)** oder eine Entbindung unterstützen kann:1\n\n* Ist Dein Notfallausweis vollständig ausgefüllt und auf einem aktuellen Stand?\n* Hast Du die Ergebnisse der letzten/aktuellen Gerinnungsuntersuchung?\n* Gibt es – falls notwendig – einen Therapieplan Deiner behandelnden Ärztin bzw. Deines behandelnden Arztes speziell für diesen Eingriff?\n* Liegen Kontraindikationen für gerinnungsunterstützende Medikamente vor?\n* Hat das Krankenhaus für Notfälle Faktor VIII auf Lager?\n* Kann das Krankenhaus entsprechende Gerinnungsuntersuchungen durchführen?\n* Wie geht es mit der Gerinnungstherapie nach der Entlassung aus dem Krankenhaus weiter?\n\n### Info\n\n> Für Konduktorinnen empfiehlt es sich, bei einer Schwangerschaft und anstehender Geburt sowie bei geplanten operativen Eingriffen, stets in Kontakt mit dem behandelnden Hämophilie-Zentrum zu sein und die einzelnen Schritte gemeinsam mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt gut zu planen.\n\n**Hast Du Fragen, Anregungen oder Kritik? Dann schreibe uns gerne eine E-Mail über das [Kontaktformular](/kontakt/). Wir melden uns schnellstmöglich zurück.**\n\n**Quellen:**\n\n1. Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17\n2. van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021; 19:1883–1887\n3. Srivastava A et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020; 26(Suppl 6):1–158\n4. , zuletzt abgerufen am 15.05.2024\n5. , zuletzt abgerufen am 15.05.2024\n6. , zuletzt abgerufen am 06.06.2024\n7. , zuletzt abgerufen am 06.06.2024\n8. , zuletzt abgerufen am 06.06.2024\n\nM-DE-00022251", "word_count_original": 2235 }, "excel": { "sheet_name": "Therapie-Entscheidung", "row_index": 28, "uid": 3001, "hub": "Über Hämophilie", "inhaltsebene_1": "Symptome & Ursachen (Vererbung)", "inhaltsebene_2": "Artikel / Detailseite", "filter_tag": "", "autor": "Redaktion", "jahr": "2024", "kommentar": "Nicht zusammen legen\nZusammenlegung Vorschlag Pf\n→ Vererbung der Hämophilie A\n→ Konduktorin der Hämophilie – was bedeutet das?", "titel": "Konduktorin der Hämophilie – was bedeutet das?", "url": "https://www.active-a.de/wissenswertes-zu-haemophilie-a-konduktorinnen/", "anmerkung": "BEARBEITET von Stefan", "google_ranking": "Opus 4.7 (19.04.2026):\nnicht in Top 10 meiner Live-Suche\n\nBisher:\n98. → 3 drittel einer nabelschnur (SV k.A.)", "wettbewerber": "Opus 4.7:\nhttps://www.dhg.de/leben-mit-blutungserkrankungen/infos-fuer-konduktorinnen.html\n\nhttps://www.faktorviii.de/sites/g/files/vrxlpx26456/files/2022-01/hamowissen-kapitel-02_0.pdf\n\nhttps://www.meine-haemophilie.de/content/vererbung-und-wahrscheinlichkeit\n\nhttps://haemocare-at-home.eu/ratgeber-haemophilie/konduktorinnen", "ki_sichtbarkeit": "Können Frauen an Hämophilie A erkranken?\n[perplexity]\nWelche Auswirkungen hat Hämophilie A auf die Schwangerschaft?\n[perplexity]", "suchintention": "Opus 4.7:\nPriorität: Ja — eigenständiges TE-Thema (Konduktorinnen)\nSuchintention: Know\nWas Konduktorinnen bei Hämophilie A erleben — Ausprägung, Diagnose, Therapieoptionen und Einfluss auf Schwangerschaft und Geburt.", "primary_kw": "Opus 4.7:\nkonduktorin hämophilie\nkonduktorin hämophilie a\nhämophilie a frau", "secondary_kws": [] } }