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Dein Hämophilie ABC – Hämophilie leicht und verständlich erklärt
Die wichtigsten Begriffe bei Hämophilie – Du hast Freunde oder Familienmitglieder mit Hämophilie und möchtest mehr über die Bluterkrankheit wissen? In Artikeln über die Erkrankung tauchen immer wieder spezifische Bezeichnungen auf – wir erklären Dir die wichtigsten Begriffe rund um Hämophilie. Mit diesem Wissen kannst Du Dich einfacher informieren und Zusammenhänge leichter verstehen. Die wichtigen […]
Die wichtigsten Begriffe bei Hämophilie – Du hast Freunde oder Familienmitglieder mit Hämophilie und möchtest mehr über die Bluterkrankheit wissen? In Artikeln über die Erkrankung tauchen immer wieder spezifische Bezeichnungen auf – wir erklären Dir die wichtigsten Begriffe rund um Hämophilie.
\nMit diesem Wissen kannst Du Dich einfacher informieren und Zusammenhänge leichter verstehen.
\nHämophilie ist eine Erkrankung, die vererbt werden kann. Sie führt zu einer sogenannten Blutungsneigung. Das bedeutet, dass Betroffene deutlich schneller Blutungen bekommen als gesunde Personen. Je nachdem, wie schwer die Hämophilie ist, kann der Körper eine Wunde nicht selbst verschließen und die Blutung nicht stoppen. Heutzutage gibt es jedoch vielfältige Therapiemöglichkeiten bei einer Hämophilie.
\nDie Blutgerinnung (Hämostase) ist eine der wichtigsten Eigenschaften des Blutes und deshalb ein wichtiger Hämophilie-Begriff. Wenn man sich beispielsweise mit einem Messer schneidet, werden in der Haut feine Äderchen durchtrennt und Blut tritt aus. Das Gleiche kann auch beim Sport passieren, wenn es etwa zu der Verletzung eines Gelenks kommt.
\nDanach beginnt in der Regel eine Maschinerie, die die Lücke in den Äderchen wieder verschließt: Blutplättchen und bestimmte Eiweiße bilden zusammen ein Gerinnsel, das die Wunde verschließt. Dieses Gerinnsel heißt auch Thrombus und verhindert, dass man zu viel Blut verliert.
\nDamit dieser Wundverschluss stabil ist, wird eine Vielzahl von Blutgerinnungsfaktoren aktiviert, spezielle Eiweiße. Sie sorgen dafür, dass der Körper einen besonders elastischen Bestandteil, das Fibrin bildet. Bei einer Hämophilie kann die Blutgerinnung nicht vollständig ablaufen.
\nDie Häufigkeit von Blutungen nennen Experten Blutungsrate. Da bei Hämophilie leichter Blutungen entstehen können, vor allem in Gelenken, ist es wichtig, dass sich Betroffene genau notieren, wie oft und an welcher Stellen sie Blutungen haben. Daraus ermitteln sie dann die Blutungsrate. Mit einer gut eingestellten Therapie können Personen mit Hämophilie jedoch dafür sorgen, die Anzahl an Blutungen auf ein Minimum zu beschränken.
\nMedikamente bleiben für eine bestimmte Zeit im Körper. Sie werden unterschiedlich schnell abgebaut und über den Stoffwechsel wieder ausgeschieden. Mit der Halbwertzeit (HWZ) bestimmt man für jede Substanz, wie lange der Körper braucht, bis sie zur Hälfte abgebaut ist. Die Halbwertszeit von Arzneimitteln kann sehr unterschiedlich sein und von wenigen Minuten bis zu mehreren Wochen reichen.
\nMedikamente mit einer langen HWZ können auch länger im Körper wirken. Doch je kürzer die HWZ ist, desto schneller kann der Körper das Medikament abbauen und desto früher lässt die Wirkung nach.
\nFaktor VIII ist ein wichtiger Blutgerinnungsfaktor. Er besteht aus Eiweiß mit einem Zuckeranteil. Wenn dieser Faktor fehlt oder nicht richtig funktioniert, kann das Blut nicht vollständig gerinnen: Die Blutplättchen setzen sich zwar an die Verletzung im Gefäß, aber ein stabiler Thrombus kann sich nicht bilden. Die Ursache dafür liegt bei der Hämophilie A in den Genen. Es handelt sich also um eine angeborene Erkrankung.
\nProphylaxe bedeutet, etwas zur Vorbeugung zu tun. Bei der Hämophilie werden Medikamente prophylaktisch genommen, um bestimmten Symptomen (wie beispielsweise Gelenkblutungen) vorzubeugen, damit diese am besten gar nicht erst auftreten.
\nDiese Medikamente können bei der Hämophilie A dafür sorgen, dass die Blutgerinnung wieder ablaufen kann und es dadurch zu keinen Blutungen kommt.
\nIn der Genetik beschäftigt man sich oft damit, ob eine Eigenschaft, auch Merkmal genannt, an die nächste Generation vererbt wird und ob dieses dann auch auftritt oder nicht. Dabei unterscheidet man dominante von rezessiven Merkmalen.
\nDas bedeutet: Die dominanten setzen sich gegenüber den rezessiven bei den Nachkommen durch.
\nWenn Deine Mutter zum Beispiel braune Augen\nhat und Dein Vater blaue Augen, so wirst Du wahrscheinlich braune Augen haben,\ndenn die Erbinformation für blaue Augen ist rezessiv. Ein Kind bekommt blaue\nAugen, wenn es sowohl von der Mutter als auch vom Vater das rezessive Merkmal\nvererbt bekommen hat.
\nHämophilie A ist eine vererbte Krankheit, von der in der Regel Männer betroffen sind. Die defekte Erbanlage liegt auf dem X-Chromosom, das bei Männern nur einmal vorkommt.
\nSchäden können daher nicht ausgeglichen werden. Anders ist es bei Frauen, die in der Regel zwei X-Chromosomen haben, eines von der Mutter und eines vom Vater. Man spricht daher bei der Hämophilie A auch von einer X-chromosomal rezessiv vererbten Krankheit.
\nSubstitution bedeutet so viel wie Ersatz. Bei Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII im Blut. Daher heißen Medikamente, die ihn ersetzen, auch Substitutionstherapie.
\nThrombozyten ist der Fachausdruck für Blutplättchen. In Deinem Blut befinden sich verschiedene Zellen: rote und weiße Blutkörperchen und die Blutplättchen. Sie werden so genannt, weil sie wie kleine Scheibchen aussehen.
\nSie entstehen aus besonders großen Vorläuferzellen aus dem Knochenmark, den Megakaryozyten. Blutplättchen sind sehr wichtig für die Blutgerinnung.
\nSie verkleben zum Beispiel verletzte Blutgefäße. Normalerweise hat jeder Mensch 150.000 bis 400.000 Blutplättchen pro Mikroliter Blut. In Deinem Blut sind also ungefähr 40-mal mehr Thrombozyten als weiße Blutzellen.
\nDu willst noch mehr über Hämophilie wissen? Das gesamte Hämophilie-ABC von A bis Z findest Du bei den Active A Social Media-Kanälen. Folge uns jetzt auf Facebook und Instagram @haemophiliea und werde Experte!
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\nBlutgerinnung. Stand: 4.2016. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/Blutgerinnung/K03X2/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)
\nS2k-Leitlinie Synovitis bei Hämophilie. Stand 3.2018. Hrsg.: AWMF online. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/086-005l_S2k_Synovitis-bei-Haemophilie_2019-07.pdf (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)
\nFaktor VIII. Stand: 6.2018. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/Faktor%20VIII/C00KS/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)
\nHalbwertszeit. Stand: 4.2016. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/Halbwertszeit/K09CV/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)
\nProphylaxe. Stand: 4.2016. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/Prophylaxe/K0HSX/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)
\nRezessiv. Stand: 10.2018. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/rezessiv/K074Q/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)
\nErsatz von Gerinnungsfaktoren (Faktor-Substitutionstherapie). Kinderblutkrankheiten. https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/erkrankungen/gerinnungsstoerungen/haemophilie/therapie/methoden/ersatz_von_gerinnungsfaktoren/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)
\nThrombozyten. Stand: 12.2016. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/thrombozyten/K0MHX/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)
\n\nHämophilie A ist eine genetische Störung, bei der der Körper nicht genug oder fehlerhaften Gerinnungsfaktor (Faktor VIII) herstellt. Dadurch kann das Blut nicht verklumpen, um Wunden zu verschließen und Blutungen zu stoppen. Wenn innere oder äußere Blutungen auftreten, kann dies für Betroffene ohne Behandlung lebensgefährlich werden.
\nBekommt ein hämophiler Mann mit einer gesunden Frau (keine Konduktorin) einen Sohn, erkrankt dieser nicht an Hämophilie A. Die Töchter dieses Paares wären aber Konduktorinnen. Das heißt, sie können die Erkrankung an ihre Kinder weiter vererben. Die Erklärung dafür ist folgende: Das Gen für den Gerinnungsfaktor VIII befindet sich auf dem X-Chromosom. Bei Menschen mit Hämophilie A ist das Gen defekt. Da Männer nur über ein X-Chromosom verfügen, erkranken sie deshalb an Hämophilie A. Bei Frauen kann das zweite X-Chromosom den Gendefekt ausgleichen.
\nErneutes Auftreten von Blutungen, die bereits aufgehört hatten zu bluten, Nasenbluten ohne ersichtlichen Grund oder große blaue Flecken, hervorgerufen durch Muskelblutungen, können Symptome von Hämophilie A sein. Treten diese bei Deinem Kind auf, solltest Du unbedingt einen Arzt aufsuchen. Dieser wird es körperlich untersuchen und mit einem Test die Gerinnungsfähigkeit des Blutes feststellen.
\nHämophilie ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit. Deshalb kann sich niemand damit anstecken – weder durch Berührung, noch durch den Austausch von Blut, Speichel oder anderen Körperflüssigkeiten.
\nIn diesem Fall kann eine spontane Genmutation im Erbgut Auslöser für die Hämophilie sein. Frauen und Männer sind davon gleich häufig betroffen.
\nEs gibt verschiedene Komponenten, die Hämophilie-Patienten helfen, fit zu bleiben: ein gesunder Lebensstil, Physiotherapie und Bewegung. Körperliches Training, etwa durch Physiotherapie und Sport, stärkt die Muskeln und baut Flexibilität auf, was wiederum Gelenkblutungen vorbeugt. Mehr Infos dazu findest Du auch in diesem Artikel.
\nEgal, ob jung oder alt – körperliche Aktivität ist für alle Menschen mit Hämophilie A empfehlenswert. Allerdings eignen sich dafür keine Kontaktsportarten wie Karate oder Hockey, da diese ein hohes Verletzungsrisiko bergen. Ideal für Hämophilie-Patienten sind Schwimmen, Radfahren (aber bitte mit Helm), Walking und Golf. Bei Fragen zu einer bestimmten Sportart kann der behandelnde Arzt weiterhelfen.
\nGrundlegende Informationen zur Behandlung von Hämophilie A bieten die Webseiten der
\nDeutschen Hämophilie Gesellschaft (DHG), des European Haemophilia Consortium (EHC) sowie der World Federation of Hemophilia (WFH) und der Interessengemeinschaft Hämophiler e. V. (IGH). Außerdem sind der behandelnde Arzt und das zuständige Hämophilie-Zentrum wichtige Ansprechpartner bei individuellen Fragen.
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Hast Du Fragen, Anregungen oder Kritik? Dann schreibe uns gerne eine E-Mail über das Kontaktformular. Wir melden uns schnellstmöglich zurück.
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Quellen:
https://hemophilianewstoday.com/2017/07/24/hemophilia-most-commonly-asked-questions/
\nhttp://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1690.pdf
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Heutzutage gibt es jedoch vielfältige [**Therapiemöglichkeiten**](/was-ist-haemophilie/#therapie-der-haemophilie \"behandlung von Hämophilie - Bluterkrankheit\") bei einer Hämophilie.\n\n### ***Hämophilie heißt übersetzt so viel wie „Neigung zu bluten“.***\n\n## **Blutgerinnung**\n\n**Die [Blutgerinnung (Hämostase)](/was-ist-haemophilie/#blutgerinnung \"Definition von Hämostase bei Hämophilie\") ist eine der wichtigsten Eigenschaften des Blutes** und deshalb ein wichtiger Hämophilie-Begriff. Wenn man sich beispielsweise mit einem Messer schneidet, werden in der Haut feine Äderchen durchtrennt und Blut tritt aus. Das Gleiche kann auch beim Sport passieren, wenn es etwa zu der [**Verletzung eines Gelenks**](/was-passiert-bei-gelenkblutungen-bei-haemophilie-a/ \"Anzeichen der Gelenkblutungen bei Hämophilie\") kommt.\n\nDanach beginnt in der Regel eine Maschinerie, die die Lücke in den Äderchen wieder verschließt: Blutplättchen und bestimmte Eiweiße bilden zusammen ein Gerinnsel, das die Wunde verschließt. Dieses Gerinnsel heißt auch Thrombus und verhindert, dass man zu viel Blut verliert.\n\nDamit dieser Wundverschluss stabil ist, wird eine Vielzahl von **Blutgerinnungsfaktoren** aktiviert, spezielle Eiweiße. Sie sorgen dafür, dass der Körper einen besonders elastischen Bestandteil, das **Fibrin** bildet. *Bei einer Hämophilie kann die Blutgerinnung nicht vollständig ablaufen.*\n\n## **Blutungsrate**\n\n**Die Häufigkeit von Blutungen nennen Experten [Blutungsrate](/warum-du-mit-haemophilie-a-deine-blutungsrate-kennen-solltest/ \"Was ist die Blutungsrate bei Hämophilie\").** Da bei Hämophilie leichter Blutungen entstehen können, vor allem in Gelenken, ist es wichtig, dass sich Betroffene genau notieren, wie oft und an welcher Stellen sie Blutungen haben. Daraus ermitteln sie dann die Blutungsrate. *Mit einer gut eingestellten Therapie können Personen mit Hämophilie jedoch dafür sorgen, die Anzahl an Blutungen auf ein Minimum zu beschränken.*\n\n## **Halbwertszeit**\n\nMedikamente bleiben für eine bestimmte Zeit im Körper. Sie werden unterschiedlich schnell abgebaut und über den Stoffwechsel wieder ausgeschieden. Mit der **[Halbwertzeit (HWZ)](/halbwertszeit-und-wirkdauer-von-medikamenten/ \"Halbwertszeit Wirkdauer von Hämophilie-Medikamente\")** bestimmt man für jede Substanz, wie lange der Körper braucht, bis sie zur Hälfte abgebaut ist. Die Halbwertszeit von Arzneimitteln kann sehr unterschiedlich sein und von wenigen Minuten bis zu mehreren Wochen reichen.\n\nMedikamente mit einer langen HWZ können auch länger im Körper wirken. Doch je kürzer die HWZ ist, desto schneller kann der Körper das Medikament abbauen und desto früher lässt die Wirkung nach.\n\n## **Faktor VIII**\n\n**[Faktor VIII](/was-ist-haemophilie/#formen-der-haemophilie \"Formen der Bluterkrankheit - Hämophilie\") ist ein wichtiger Blutgerinnungsfaktor.** Er besteht aus Eiweiß mit einem Zuckeranteil. Wenn dieser Faktor fehlt oder nicht richtig funktioniert, kann das Blut nicht vollständig gerinnen: Die **Blutplättchen** setzen sich zwar an die Verletzung im Gefäß, aber ein stabiler Thrombus kann sich nicht bilden. *Die Ursache dafür liegt bei der Hämophilie A in den Genen. Es handelt sich also um eine angeborene Erkrankung.*\n\n## **Prophylaxe**\n\n**Prophylaxe bedeutet, etwas zur Vorbeugung zu tun.** Bei der Hämophilie werden Medikamente prophylaktisch genommen, um bestimmten Symptomen *(wie beispielsweise Gelenkblutungen)* vorzubeugen, damit diese am besten gar nicht erst auftreten.\n\nDiese Medikamente können bei der Hämophilie A dafür sorgen, dass die Blutgerinnung wieder ablaufen kann und es dadurch zu keinen Blutungen kommt.\n\n## **Rezessiv**\n\n**In der Genetik beschäftigt man sich oft damit, ob eine Eigenschaft, auch Merkmal genannt,** an die nächste Generation vererbt wird und ob dieses dann auch auftritt oder nicht. Dabei unterscheidet man dominante von rezessiven Merkmalen.\n\n**Das bedeutet:** Die **dominanten** setzen sich **gegenüber** den **rezessiven** bei den Nachkommen durch.\n\nWenn Deine Mutter zum Beispiel braune Augen\nhat und Dein Vater blaue Augen, so wirst Du wahrscheinlich braune Augen haben,\ndenn die Erbinformation für blaue Augen ist rezessiv. Ein Kind bekommt blaue\nAugen, wenn es sowohl von der Mutter als auch vom Vater das rezessive Merkmal\nvererbt bekommen hat.\n\n**[Hämophilie A ist eine vererbte Krankheit](/was-ist-haemophilie/#ursachen-der-haemophilie \"Wie wird Hämophilie vererbt?\"),** von der in der Regel Männer betroffen sind. Die **defekte Erbanlage** liegt auf dem X-Chromosom, das bei Männern nur einmal vorkommt.\n\nSchäden können daher nicht ausgeglichen werden. Anders ist es bei Frauen, die in der Regel zwei X-Chromosomen haben, eines von der Mutter und eines vom Vater. *Man spricht daher bei der Hämophilie A auch von einer X-chromosomal rezessiv vererbten Krankheit.*\n\n## **Substitution**\n\n**Substitution bedeutet so viel wie Ersatz.** Bei Hämophilie A fehlt der **Gerinnungsfaktor VIII im Blut**. Daher heißen Medikamente, die ihn ersetzen, auch **Substitutionstherapie**.\n\n## **Thrombozyten**\n\n**Thrombozyten ist der Fachausdruck für Blutplättchen.** In Deinem Blut befinden sich verschiedene Zellen: rote und weiße Blutkörperchen und die Blutplättchen. Sie werden so genannt, weil sie wie kleine Scheibchen aussehen.\n\nSie entstehen aus besonders großen Vorläuferzellen aus dem Knochenmark, den Megakaryozyten. Blutplättchen sind sehr wichtig für die Blutgerinnung.\n\nSie verkleben zum Beispiel verletzte Blutgefäße. Normalerweise hat jeder Mensch 150.000 bis 400.000 Blutplättchen pro Mikroliter Blut. *In Deinem Blut sind also ungefähr 40-mal mehr Thrombozyten als weiße Blutzellen.*\n\n**Du willst noch mehr über Hämophilie wissen?** Das gesamte Hämophilie-ABC von A bis Z findest Du bei den Active A Social Media-Kanälen. **Folge uns jetzt auf [Facebook](https://www.facebook.com/haemophiliea/) und [Instagram](https://www.instagram.com/haemophiliea/) @haemophiliea und werde Experte!**\n\n**Hast Du Fragen, Anregungen oder Kritik?** Dann schreibe uns gerne eine E-Mail über das [**Kontaktformular**](/kontakt/). Wir melden uns schnellstmöglich zurück.\n\nM-DE-00006265\n\n### **Quellen:**\n\nBlutgerinnung. Stand: 4.2016. Hrsg.: Pschyrembel online.